唐氏综合症是什么
唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变导致的疾病，是国内发生率最高的出生缺点之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为紧急智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不可以自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，IQ一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体目前：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，因为韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不好的使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，容易见到通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而渐渐明显，IQ25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男士唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女人唐氏婴儿长大后有月经，并且大概生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁将来即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合症筛查有哪些用
唐氏综合症筛查是孕期检查项目最容易见到的一项，经检筛查不只可预防先天缺点儿的出生，还可判断有无先天缺点儿。
在国内平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺点儿出生，主如果畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随便缺点儿的出血，不只给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查必须要严格实行。通常来讲，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最好时期。
据悉，唐氏综合症是一种偶发疾病，每个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率伴随孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防方法，也无有效的治疗方法，只能通过产前筛查和诊断尽量的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽略。
尽管唐筛结果不可以十分准确地判断孩子是不是愚型，但毕竟这是判断孩子是不是愚型的最经济、方便，对胎儿无损伤的测试办法，假如查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有肯定的风险的，大概引起羊膜破裂，致使流产，而且成本较高。而唐氏筛查较经济、方便，对胎儿无损伤的测试办法。
什么孕妇需进行唐氏综合症筛查
1、孕早期时接触过可能致使胎儿先天缺点的物质
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
3、高龄孕妇
4、羊水过多或过少
5、有遗传病家族史或过去分娩过先天紧急缺点的婴儿
6、曾生过神经管缺点儿的孕妇
7、胎儿发育迟缓的孕妇。
唐氏综合症筛查怎么样检查
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
唐筛主如果针对唐氏综合症的筛查，就是检查孩子会不会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并非高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但年青的女人也大概生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出目前高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以假如只有高龄孕妇同意检查并不可以非常不错的预防唐氏综合症。
但其次，假如所有些孕妇都同意羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但成本比较高，还会增加流产的机会，所以没必要所有些女人都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
现在预防唐氏症最好的方法是：所有些年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是不是正常、是不是患有唐氏症。
如何看唐氏综合症的筛查结果
怎么样得知筛查的结果？
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊大夫告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
如何查询化验结果？
现在唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，大夫还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值与孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，假如化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但假如危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
如何预防唐氏综合症
现在尚无有效治疗办法。最好方法是在孕母亲生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型剖析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大部分G/G易位病例均为散发，爸爸妈妈亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是预防唐氏综合征患儿生的有效手段。已有该病生育史的夫妇第三生育时应作产前诊断，即染色体核型剖析，取样包含孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等剖析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有肯定临床意义，由于它可以降低羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这类孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地预防唐氏综合征患儿的出生。